Terápiás területek

Friedreich-ataxia

Man with Friedreich Ataxia cycling

Friedreich-ataxia (FA)

Az FA egy genetikai eredetű, az izomrendszert  legyengítő és az életet megrövidítő neuromuszkuláris betegség, amely körülbelül 15 000 beteget érint világszerte.1 Az FA korai tünetei például a mozgáskoordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság, melyek jellemzően gyermekkorban jelentkeznek. Ezek a tünetek más betegségek esetén is előfordulnak. Sok FA-ban szenvedő érintett használ járást segítő eszközöket és gyakran kerekesszékre is szükségük van. A legtöbb esetben a kerekesszék használatára a diagnózist követően 10-20 éven belül sor kerül. Az FA egyéb tünetei közé tartozik a látásromlás, a halláscsökkenés, az elkent  beszéd, az erőteljes gerincferdülés, a cukorbetegség és a súlyos szívbetegségek is.1

Álláspontunk

A Biogen 2023 szeptemberében felvásárolta a Reata Pharmaceuticals vállalatot. Büszkék vagyunk arra, hogy a Reata által végzett kiemelkedő munkának köszönhetően az első és jelenleg egyetlen gyógyszer jóváhagyásra került az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) és az Európai Bizottság (EC) által is az FA kezelésére felnőtteknél és 16 éves vagy idősebb serdülőknél egyaránt. A Biogen hasznosítani fogja a ritka betegségekhez kapcsolódó szakértelmét és képességeit annak érdekében, hogy ez a kezelés még több olyan beteg számára elérhető legyen, akik ebben a pusztító betegségben szenvednek.

Történeteink

Emily története: FA-val élek

Emilyt 15 évesen diagnosztizáltak FA-val. Betegsége arra ösztönzi, hogy olyan dolgokkal foglalkozzon, amelyeket a legjobban szeret.

Történeteink

Az élet Friedreich-ataxiával: Sam története

Samnél 15 évesen diagnosztizálták az FA-t. Sam továbbra is imád kézikerékpározni és sportokat nézni/játszani.

Tények és adatok

75%

Az FA-ban szenvedők körülbelül 75%-át 5 és 18 év közötti korban diagnosztizálják.1

37 év

Az FA-val élők átlagos várható élettartama 37 év.2

10-20 év

A legtöbb FA-val élő érintett kerekesszék használatára kényszerül az első tünetektől számított 10-20 éven belül.3

Referenciák
  1. Friedreich's Ataxia Research Alliance - What is FA? (curefa.org). Accessed on: January 2024
  2. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013; 126 Suppl 1:103-17
  3. Rummey C, Farmer JM and Lynch DR. Predictors of loss of ambulation in Friedreich's ataxia. E Clinical Medicine, 2020;18:100213