Neurofilamentumok – Az idegtudomány új távlata

Az egyik legígéretesebb fejlemény a neurofilamentumok felfedezése volt. Ezek a betegségekre jellemző fehérjék több, súlyos neurodegeneratív kórképben előfordulnak és jelzőként, biomarkerként viselkednek. Sok kutató dolgozik azon, hogy a neurofilamentumok, hogy a neurofilamentumok mérésével és megismerésével ezen betegségek vizsgálatában, progressziójuk nyomon követésében és új terápiák kidolgozásában új távlatok nyíljanak meg. A neurofilamentumok olyan fehérjék, amelyek a neuronok (idegsejtek) alapvető építőelemi. Az idegsejtek hálózatot alkotnak, és kommunikációs utakat hoznak létre az agyban és a gerincvelőben.¹ Ez a körülbelül 100 milliárd neuronból álló összetett hálózat teszi lehetővé számunkra, hogy járjunk, beszélni és lélegezni tudjunk, és a mindennapi élet több száz egyéb alapvető tevékenységét végezhessük. ²

A jövőben a biomarker panelek, benne a neurofilamentum-mérés is, nemcsak ezen és más neurológiai állapotok azonosításában segíthetnek, hanem megjósolhatják a betegség várható lefolyását, vagy azt, hogyan reagálnak a betegek a különböző terápiákra.

A biomarkerek számos kulcskérdésre adhatnak választ, és ez óriási hatással van a klinikai vizsgálatok tervezésére, időtartamára és sikerességének valószínűségére. Kik a megfelelő betegek? A terápia a kívánt élettani hatást éri el? Melyek a megfelelő gyógyszeradagok és mennyi a megfelelő kezelési időtartam? Mennyire előrehaladott a betegség? A kezelés lassítja-e a betegség progresszióját? Az ALS egyike azon betegségeknek, amelyekben a neurofilamentumok használata segített megválaszolni ezeket a kérdéseket.

Az ALS-kutatók szerint a neurofilamentum-szint megjósolhatja a betegség-progresszió mértékét, a várható túlélést.^7,8,9Az SMA-nál tapasztaltakhoz hasonlóan úgy gondoljuk, hogy ALS-ben a kezelés hatására jelentkező neurofilamentum-szint csökkenés korán előre jelzi a betegség progressziójának lassulását.^5,10

Ha ezekre a kérdésekre biomarker-tesztek választ adnak, a kutatók szigorúbb, jól kontrollált klinikai vizsgálatokat vezethetnek, amelyek jobb adatokat és gazdagabb tudományos betekintést nyújtanak. A klinikusok gyakrabban, gyorsabban és pontosabban követhetik a kezelés eredményét. A végső cél a gyógyszerfejlesztés felgyorsítása annak érdekében, hogy a betegek gyorsabban kapjanak hatásos kezelést, nagyobb reményt adva azoknak az embereknek és családjaiknak, akik a legszívszorítóbb betegségekkel küzdenek.

A bonyolult idegrendszeri betegségek esetén a korábbi felismerés jelenti a kezelés első lépését. A biomarkerek ebben is kritikus szerepet játszhatnak. A genetikai vizsgálattal azonosítani tudjuk a neurodegeneratív betegségek kockázatának kitett személyeket. Az emberek vérében található neurofilamentumok szintjének nyomon követésével a klinikai vizsgálatok korábban azonosíthatják a neurodegeneratív betegségek kockázatának kitett személyeket, és potenciálisan megkezdhetik a kezelést, még a tünetek jelentkezése előtt.¹¹

Az amerikai National Institutes of Health (Országos Egészségügyi Intézetek) Alapítványa elindított egy projektet annak érdekében, hogy megtalálják a legjobb vérvizsgálatot a familiáris frontotemporális degeneráció és az ALS kockázatának felmérésére a genetikai érintettséggel rendelkező személyeknél. A Biogen egyike a projektben résztvevő 19 szervezetnek.¹²

A biomarkerek hoztak előrelépést a rákbetegségekben is. Számos daganatspecifikus biomarker lehetővé teszi a betegség korábbi és pontosabb azonosítását, valamint a betegség progressziójának vagy a kezelésre adott válasz nyomon követését. A biomarkerek segítségével az onkológusok ma már egyénre szabott kezelési stratégiát tervezhetnek, ezáltal a leghatékonyabb terápiakombinációt biztosítják a betegeik számára.¹³

Az elmúlt néhány évtizedben nagy lépéseket tettünk afelé, hogy a mostani időszakot az idegtudomány aranykorának nevezhessük. A fejlett képalkotó technológiák lehetővé teszik a tudósok és kutatók számára, hogy feltárják az agy titkait az agyi működésének időbeli nyomon követésével. Óriási adatbázisok és elemzések segítik a neuronok aktivitásának feltérképezését, és betekintést nyújtanak a neurodegeneratív betegségek lefolyásába. A biomarkerek, mint például az egyszerű vérvizsgálatokkal kiértékelt neurofilamentumok, hozzájárulhatnak a következő nagy előrelépéshez, és forradalmasíthatják a diagnosztikát, kezelést és követést számos súlyos betegségben.